La douleur chez la personne atteinte de maladie falciforme, parce que le plus souvent elle récidivera, doit être traitée efficacement et rapidement.

Les douleurs répétées, par la manière dont elles sont vécues, auront un impact sur le développement psychologique et physique de l’enfant et sur sa manière de ressentir les crises douloureuses qui surviendront encore et encore.

Une maladie incurable

Actuellement l’anémie falciforme est incurable, mais des soins médicaux adéquats peuvent en prévenir les effets.

  • Boire beaucoup de liquide
  • Tylenol (acétaminophène)
  • Drogues orales et intraveineuses
  • Pénicilline quotidienne chez les enfants de deux mois à cinq ans
  • Transfusions sanguines
  • Traitement à l’hydroxyurée
  • Prise d’acide folique quotidienne
  • Greffes de moëlle osseuse, etc.

DÉTECTION DE L’ANÉMIE FALCIFORME

La plupart des États aux États-Unis et certains hôpitaux au Canada font maintenant passer de façon automatique un simple test sanguin à tous les nouveaux-nés à risque. Ce test se fait simultanément et avec les mêmes échantillons sanguins que les autres tests routiniers pour nouveaux-nés. L’électrophorèse de l’hémoglobine « hemoglobin electrophoresis » est le plus utilisé. En Ontario, on procède déjà au dépistage systématique prénatal. Si les résultats démontrent la présence de l’hémoglobine faucille, un deuxième test sanguin sera administré pour confirmer le diagnostique. Ces tests peuvent aussi démontrer si l’enfant est porteur du gène de la maladie.

LES NOUVEAUX MÉDICAMENTS HYDROXYURÉE

L’hydroxyurée (en capsule) est un médicament qui à l’origine était utilisé pour traiter certaines formes de cancer du sang (leucémie) et des troubles sanguins pouvant se développer en leucémie. Depuis plus de 15 ans, l’hydroxyurée sert maintenant à traiter l’anémie falciforme.

L’hydroxyurée agit de diverses façons, dont la principale consiste à augmenter la production d’hémoglobine fœtale (bébé) dans l’organisme. Nous savons que ceci offre ensuite une protection contre l’anémie falciforme. Ce médicament est sans danger et rien ne porte à croire que son utilisation pourrait augmenter le risque de cancer chez les patients atteints de l’anémie falciforme. Comme tout autre médicament, il peut causer certains effets secondaires et le patient doit surveiller étroitement sa tension artérielle. De plus, contrairement aux analgésiques que le patient doit prendre au besoin, l’hydroxyurée doit être prise chaque jour pour en obtenir toute son efficacité.

L’hydroxyurée est le seul médicament disponible pour traiter l’anémie falciforme et elle s’est révélée efficace pour prolonger la survie, diminuer les épisodes de douleurs et réduire certaines complications. À moins qu’un spécialiste vous ait confirmé que votre anémie falciforme est très bénigne, vous devriez songer à adopter ce médicament.

QUAND OFFRE-T-ON L’HYDROXYURÉE AU PATIENT ?

On offre habituellement l’hydroxyurée au patient lorsqu’il souffre de fréquents épisodes douloureux ou du syndrome thoracique aigu. Ce médicament peut également être offert si l’on craint que l’anémie falciforme risque d’endommager tout organe, ou comme traitement alternatif aux transfusions sanguines.

LA TRANSFUSION SANGUINE

Les transfusions sanguines pour le traitement de l’anémie falciforme peuvent être effectuées de 3 façons. La méthode la plus facile consiste à tout simplement transfuser des unités de sang ou ce que l’on appelle une transfusion « top-up ». Ceci améliore l’approvisionnement d’oxygène dans l’organisme. La méthode la plus complexe est de recevoir du sang par « échange automatisé des globules rouges » (érythrocytophérèse). Ceci exige de brancher le patient à une machine qui filtre automatiquement les globules rouges falciformes et les remplace avec de nouveaux globules rouges normaux. La troisième méthode est « la transfusion d’échange partiellement manuelle » par laquelle l’infirmière retire 2 unités de sang et donne une transfusion de 2 unités.

Chacune de ces 3 méthodes offrent des avantages et des désavantages et convient pour différentes raisons.

Les transfusions sont le plus souvent données aux patients qui ont fait un accident vasculaire cérébral ou qui en est très à risque. Elles peuvent également être données aux patients en crise grave, comme le syndrome thoracique aigu, ou si le patient est très malade et doit être admis au département des soins intensifs. Le patient pourrait avoir besoin d’une transfusion s’il est très anémique (crise aplasique), ce qui est habituellement relié à une infection virale (toux ou rhume). Il sera peut-être approprié de donner une transfusion si la patiente est enceinte et subit des complications, ou encore si le patient doit subir une chirurgie importante.

LE SANG PHÉNOTYPIQUE

Le sang phénotypique compatible signifie que le sang a été assorti le plus près possible au groupe sanguin du patient. Ceci réduit le risque de réaction à la transfusion et de développement d’un anticorps. Toutefois, puisque la plupart des donneurs de sang ont des antécédents ethniques différents des patients atteints de l’anémie falciforme, l’approvisionnement en sang compatible est limité.

COMMENT PEUT-ON AIDER À AUGMENTER LA RÉSERVE DE SANG PHÉNOTYPIQUE ?

La Société canadienne du sang (SCS/CBS) et Héma-Québec aimeraient pouvoir compter plus de donneurs des minorités ethniques. Si vos amis ou des membres de votre famille désirent aider les personnes atteintes de l’anémie falciforme, devenir des donneurs de sang est une façon très pratique, très utile et très enrichissante d’offrir leur aide. Si vous aimeriez organiser un événement de collecte de sang ou session, Héma-Québec et la SCS/CBS pourront vous aider à le faire. Toutefois, vous ne pouvez pas donner du sang si vous avez l’anémie falciforme.

LES SOINS COMPLETS

L’anémie falciforme est une condition à vie dont les symptômes et les complications varient considérablement d’une personne atteinte à une autre, et d’une période de vie à une autre chez une même personne qui en souffre. Actuellement, la greffe de cellules souches hématopoïétiques est la seule méthode de traitement efficace, mais elle est offerte à une petite minorité de personnes, en raison, entre autres, du manque de donneurs appropriés.

Chez les bébés atteints de l’anémie falciforme, de graves complications de santé peuvent se produire à peine quelques mois après la naissance, comme des infections potentiellement mortelles, des crises vaso-occlusives, etc., pour lesquelles il est essentiel d’obtenir les soins d’équipes médicales spécialisées. Les parents de ces bébés doivent être renseignés pour pouvoir anticiper ces complications, afin que des mesures appropriées puissent être prises rapidement pour assurer la sécurité et le développement optimal de leurs enfants. Le début de l’adolescence est le moment tout indiqué pour que ces patients puissent apprendre en détail la nature de leur propre état de santé, afin qu’ils puissent savoir comment se maintenir en santé et comment intervenir eux-mêmes face à cette maladie. La transmission de ces connaissances est cruciale, en plus de respecter leurs rendez-vous cliniques réguliers. L’adolescent et le jeune adulte font face à de nombres défis, au moment où la personne atteinte de l’anémie falciforme doit manifester une plus grande indépendance sous les pressions exercées durant ses études et dans son travail. Il est essentiel pour ces personnes d’avoir une saine estime de soi et de se motiver à demeurer en santé. Le vieillissement entraîne inévitablement des inquiétudes puisque, en plus du processus d’usure normale, l’anémie falciforme peut provoquer des lésions prématurées aux organes. Pour répondre à ces diverses inquiétudes, les recherches récentes menées dans ce secteur se doivent d’être appuyées par les services d’équipes spécialisées. Durant ces étapes cruciales de la vie, les personnes atteintes de l’anémie falciforme éprouvent des besoins physiques et psychosociaux bien distincts de ceux des personnes non affectées par cette maladie. Ces patients ont besoin de soins complets administrés dans des centres médicaux spécialisés qui sont vraiment en mesure de répondre à leurs besoins bien particuliers.

EN QUOI CONSISTENT LES SOINS COMPLETS ?

Les soins complets sont requis non seulement pour la gestion de l’anémie falciforme, mais ils concernent grandement l’importance de la prévention de ses complications et la création d’un sain mode de vie. Ces soins touchent à la fois la santé physique et la santé émotive, aux diverses étapes de la vie et sont prodigués aux personnes atteintes de l’anémie falciforme en fonction de leur contexte familial, des événements de leur vie et de leur milieu.

L’équipe par excellence de soins complets devrait comprendre des hématologues et des infirmières spécialisées possédant l’expertise voulue et l’intérêt nécessaire pour s’occuper des patients atteints de l’anémie falciforme. Les services de travailleurs médico-sociaux et de psychologues sont également nécessaires pour aider les patients à faire face à leurs défis psychosociaux. L’appui du personnel médical spécialisé, comme les médecins du service d’urgence, les médecins en gestion de la douleur, le personnel des soins intensifs, les pédiatres, les internes, les médecins de laboratoire et de transfusion sanguine, les généticiens médicaux et les obstétriciens, est absolument indispensable à différents moments. Il sera important pour l’équipe médicale des soins essentiels de se maintenir au courant des plus récents développements dans ce domaine et de s’assurer de maintenir une étroite communication avec le patient.

Le centre médical spécialisé devrait être en service 24 heures par jour et 7 jours par semaine, pour soigner les patients souffrant de problèmes graves ou pour offrir à distance des conseils médicaux en temps réel aux patients qui se présentent à leur hôpital local. De plus, en fournissant des services aux patients et à leurs familles, comme des services d’information, de conseils, d’intervenance, des groupes de soutien et autres programmes spéciaux, ceci contribuera à améliorer la qualité de vie des patients et de leurs familles.

En attendant de trouver une façon de guérir tous les patients atteints de l’anémie falciforme, le fait de prodiguer les meilleurs soins complets à ces personnes, leur permettra d’obtenir les meilleurs résultats cliniques et une bonne qualité de vie.


Reconnaissance : Certains renseignements sur cette page sont la gracieuseté de :
John K. Wu, MBBS, MSc, FRCP(C)
British Columbia Children’s Hospital et British Columbia Women’s Hospital & Health Centre

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