L’Anémie falciforme est une maladie chronique, avec des crises très douloureuses qui surviennent de manière répétée tout au long de la vie des personnes atteintes. Cette douleur est un symptôme qui hante les malades d’anémie falciforme, leurs parents et leur entourage.

La douleur chez l’enfant atteint de maladie falciforme, parce que le plus souvent elle récidivera, doit être traitée efficacement et rapidement. Les douleurs répétées, par la manière dont elles sont vécues, auront un impact sur le développement psychologique et physique de l’enfant et sur sa manière de ressentir les crises douloureuses qui surviendront encore et encore.

La Maladie Falciforme

La maladie falciforme représente un ensemble de maladies héréditaires dont les plus fréquentes sont l’ANÉMIE FALCIFORME et la S/BÊTATHALASSÉMIE

En général, le terme maladie falciforme est utilisé pour décrire un groupe d’anomalies sanguines génétiques des hématies caractérisés par une prédominance de l’hémoglobine S. Les principales manifestations de la maladie sont une anémie chronique et des dommages aux organes causés par l’obstruction du flot sanguin.

L’anémie falciforme est une maladie chronique qui représente un défi de taille au corps médical. De fréquentes hospitalisations peuvent mener à l’isolement social de même qu’à l’échec scolaire d’un enfant. L’anémie falciforme est en fait une maladie des gènes de l’hémoglobine, protéine du sang servant à la fixation et au transport des gaz respiratoires dans le sang (oxygène et gaz carbonique).

Chez la personne atteinte d’anémie falciforme, les globules rouges qui contiennent l’hémoglobine falciforme deviennent rigides, allongés et prennent la forme d’une faucille. Ainsi, ils peuvent difficilement circuler dans les petits vaisseaux sanguins.

En raison de la rigidité et de la forme des globules rouges falciformes, il se produit automatiquement une obstruction de la circulation sanguine. C’est une maladie génétique non contagieuse. Elle est héréditaire autosomale, c’est- à – dire qu’elle atteint autant les filles que les garçons, et qu’elle se manifeste seulement lorsqu’on est porteur de deux gènes de la maladie.

La maladie falciforme est plus répandue que toute autre maladie génétique, telles que la Fibrose kystique, la Phénylcétonurie (PKU), l’Hémophilie, le Tay-Sachs et la Dystrophie musculaire.

  • 1/10 personnes de race noire a le gène de la maladie falciforme.
  • 1/400 enfant de la communuté à risque est atteint
  • Lorsque les deux parents ont le trait de la maladie, il y a 25% de possibilités que l’enfant soit malade.
  • Plus de 300 000 enfants naissent chaque année à travers le monde avec cette maladie et 50% n’atteindront pas leur cinquième anniversaire en absence d’une prise en charge dès la naissance.  L’anémie falciforme est plus fréquente que l’hémophilie, la dystrophie musculaire, la fibrose kystique et bien d’autres.
  • Au Canada, comme au Québec, il y a très peu de données malgré sa prévalence et sa chronicité; elle est très peu connue et très peu de moyens sont alloués pour aider les malades, bien qu’ayant des conséquences humaines nombreuses et malheureuses.

On a pu retracer l’origine du gène S dans les pays où la malaria était courante, tels que le continent africain, les Caraïbes, parfois chez les Arabes, les Grecs, les Italiens, les gens d’Amérique centrale, les Portugais, les Turques et les personnes qui viennent d’Israël, d’Arabie Saoudite, du Yemen, du Kuwait et de l’Inde.

Dans la région de Montréal, la communauté Haïtienne est la plus grosse communauté où l’on a un taux de gens assez considérable souffrant de la maladie falciforme, sans oublier les communautés issues de pays d’Afrique dont le taux augmente aussi.

Cette maladie concerne les gènes beta de l’hémoglobine. Les gènes beta normaux sont appelés A et les gènes anormaux sont appelés S. Ces gènes conduisent à la formation d’une protéine d’hémoglobine anormale, dont la présence dans les globules rouges conduit à la destruction et donc à une anémie très grave. Chaque être humain possède en principe tous les gènes de son patrimoine génétique en double exemplaire et possède deux gènes bêta en combinaison pouvant être AA,AS, ou SS. Seuls les individus SS sont malades.

Les AS sont porteurs sains mais pouvent donner naissance à des enfants atteints de maladie falciforme. Lorsque deux personnes ayant un sang de type AS se marient, leurs enfants courent un risque de 25 % d’être gravement atteints.

La maladie falciforme, l’hémoglobinopathie SC et S/Bêtathalassémie comptent parmi les types de maladies falciformes les plus fréquemment rencontrées. La majorité des personnes atteintes de la maladie falciforme sont de type S sans l’hémoglobinopathie SC. La personne qui en souffre possède deux types d’hémoglobines anormales, S et C.

Le trait falciforme AS n’est pas une maladie et ne se développe jamais en maladie falciforme.

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